Meglepő felfedezés: eddig ismeretlen sejtszervecskét találtak a kutatók – új remény genetikai betegségek kezelésére
Egy amerikai kutatócsoport áttörő felfedezése új utakat nyithat a súlyos örökletes betegségek kezelésében: az emberi sejtekben eddig ismeretlen sejtszervecskére, egy úgynevezett hemifuszómára bukkantak.
A University of Virginia School of Medicine és a National Institutes of Health (NIH) kutatói az emberi sejtek belsejében azonosítottak egy eddig ismeretlen sejtszervecskét (organelle-t), amelynek létezéséről korábban senkinek nem volt tudomása. Az újonnan felfedezett struktúra a „hemifuszóma” (angolul hemifusome) nevet kapta, és a kutatók szerint kulcsszerepet játszik a sejtek belső anyagmozgatásában, szelektálásában és újrahasznosításában.
„Olyan ez, mintha egy eddig ismeretlen újrahasznosító központot fedeznénk fel a sejten belül” – mondta Dr. Seham Ebrahim, a Virginiai Egyetem Molekuláris Fiziológiai és Biológiai Fizikai Tanszékének kutatója.
A hemifuszóma feladata, hogy segítsen a sejteknek az anyagok csomagolásában, feldolgozásában és megfelelő elhelyezésében. Ha ez a folyamat meghibásodik, az komoly következményekkel járhat az egész szervezetre nézve.
Genetikai betegségekre világíthat rá a felfedezés
A kutatók külön kiemelik a Hermansky–Pudlak-szindrómát, egy ritka genetikai rendellenességet, amely albinizmussal, látásproblémákkal, tüdőbetegséggel és véralvadási zavarokkal járhat. A kutatás szerint az ilyen betegségek hátterében gyakran a sejten belüli anyagszállítás zavara áll, így a hemifuszóma működésének megértése új kezelési lehetőségeket hozhat.
„Most kezdjük csak felfogni, hogyan illeszkedik ez az új sejtszervecske a sejtek egészséges működésének nagy képébe” – tette hozzá Ebrahim.
„Nagyon ritka, hogy valami teljesen újat találjunk az emberi sejten belül. Ez új kérdések egész sorát nyitja meg.”
A hemifuszóma: eddig rejtőzött, most reflektorfényben
A felfedezést kriogén elektron tomográfia (cryo-ET) segítségével végezték, amely egy fejlett képalkotó módszer, képes „lefagyasztani” a sejteket az adott pillanatban, és részletes felvételeket készíteni azok belső szerkezetéről. A kutatók között volt Bechara Kachar, Amirrasoul Tavakoli és Shiqiong Hu is a National Institutes of Health munkatársaként.
A hemifuszóma szerepe abban rejlik, hogy elősegíti a vezikulák – apró hólyagszerű képződmények – létrejöttét és együttműködését. Ezek a vezikulák olyanok, mint a sejten belüli kiszállító kamionok, amelyek anyagokat szállítanak különféle helyekre. A hemifuszóma pedig olyan, mint egy rakodórámpa, ahol ezek az „áruszállítók” találkoznak és tartalmat cserélnek.
„Ez egy olyan lépés a sejten belüli anyagmozgatás folyamatában, amelyről eddig nem tudtunk” – mondta Ebrahim, aki a Virginiai Egyetem Membrán- és Sejtélettani Központjában dolgozik.
Bár eddig rejtve maradt, a hemifuszóma valójában gyakori a sejtek bizonyos részeiben, és most a kutatók szeretnék részletesebben feltérképezni annak működését és lehetséges szerepét különféle betegségek kialakulásában.
Új lehetőségek a terápiában
A felfedezés nemcsak alapkutatási szempontból jelentős, hanem komoly gyógyászati potenciállal is bír. A kutatók abban bíznak, hogy a hemifuszóma működésének megértése hozzájárulhat célzott terápiák kifejlesztéséhez genetikai alapú, nehezen kezelhető betegségek esetén.
„Ez még csak a kezdet” – fogalmazott Ebrahim.
„Most, hogy tudjuk, létezik hemifuszóma, elkezdhetjük vizsgálni, hogyan viselkedik egészséges sejtekben, és mi történik, ha nem működik megfelelően. Ez segíthet új stratégiák kidolgozásában összetett genetikai betegségek kezelésére.”
A felfedezést a Nature Communications közölte
A hemifuszómáról szóló kutatási eredmények a rangos Nature Communications tudományos folyóiratban jelentek meg, a szerzők: Amirrasoul Tavakoli, Shiqiong Hu, Seham Ebrahim és Bechara Kachar. A tanulmány a sejtbiológia és orvosi kutatás új irányait alapozhatja meg.
